die volledige menslike genoom volgorde van die twee X-chromosome en outosome van die vroulike weefsel-afgeleide sellyn is voltooi. Dit sluit die 8% van die genoom volgorde wat ontbreek het in die oorspronklike konsep wat in 2001 vrygestel is.
die volledige menslike genoom volgorde van die hele 3.055 miljard basispare is deur die Telomere-tot-Telomere (T2T)-konsortium onthul. Dit verteenwoordig die grootste verbetering aan die menslike verwysing genoom vrygestel in 2001 deur Celera Genomics en die International Mens Genoom Volgordebepalingskonsortium. Daardie genoom volgorde het die meeste van die euchromatiese streke gedek terwyl óf die heterochromatienstreke óf foutiewe voorstelling uitgelaat is. Hierdie streke beslaan 8% van die menslike genoom wat uiteindelik geopenbaar is. Die nuwe T2T-CHM13 verwysing1 sluit volledige volgorde vir al 22 outosome plus Chromosoom X in. Hierdie nuwe verwysingsvolgorde het ook talle foute reggestel, en het ongeveer 200 miljoen bp nuwe reekse bygevoeg wat 2,226 115 geenkopieë bevat, waarvan XNUMX voorspel word om proteïenkodering te wees.
Die huidige GRCh38.p13 verwysingsgenoom is as gevolg van twee groot opdaterings, een in 2013 en die ander een op 2019 op die 2001 Celera genoomvolgorde. Dit het egter steeds 151 miljoen basispare van onbekende volgorde gehad wat regdeur die genoom, insluitend perisentromeriese en subtelomere streke, dupliserings, geen- en ribosomale DNA (rDNA) skikkings, wat alles nodig is vir fundamentele sellulêre prosesse. Die nuwe verwysing is genoem as T2T-CHM13 aangesien dit afkomstig is van die volgordebepaling van die DNA van CHM13 (Complete Hydatiform Mole) sellyn en word uitgevoer deur T2T konsortium. Die sellyn is afgelei van abnormale bevrugte eiersel of 'n oorgroei van weefsel van die plasenta waarin vroue blykbaar swanger is (vals swangerskap), dus verteenwoordig die volgorde slegs van die twee X-chromosome en outosome van die wyfie. Veelvuldige volgorde-tegnologieë is gebruik soos PacBio, Oxford Nanopore, 100X en 70X Illumina-volgorders om 'n paar te noem. Die tegnologiese vooruitgang in volgordebepaling het gelei tot die volgordebepaling van die oorblywende 8% soos hierbo genoem.
Die enigste beperking van die T2T-CHM13-volgorde is die gebrek aan 'n Y-chromosoom. Hierdie volgordebepaling is tans aan die gang, met behulp van die DNA van die HG002-sellyn, wat 'n 46 (23 pare) met 'n XY-kariotipe het. Die volgorde sal dan saamgestel word deur gebruik te maak van dieselfde metodes wat ontwikkel is vir die homosigotiese CHM13 genoom.
Die beskikbaarheid van T2T-CHM13 as 'n nuwe verwysing genoom verteenwoordig 'n groot deurbraak wat sal help om die rol van heterochromatienstreke te verstaan en sal help om die uitwerking daarvan op die sellulêre prosesse in groter detail te verstaan. Totdat die Y-chromosoomvolgordebepaling voltooi is, sal dit dien as die verwysingsgenoom vir toekomstige studies om die sellulêre prosesse en funksies te verstaan.
***
Verwysings
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Die volledige volgorde van a menslike genoom bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
