Studie toon geen redigering tegniek om 'n mens se nageslag te beskerm teen oorerflike siektes
'N studie gepubliseer in Aard het vir die eerste keer gewys dat 'n menslike embrio in 'n baie vroeë stadium van embrioniese ontwikkeling reggestel kan word deur 'n geen-redigering (ook genoem geenkorreksie) tegniek genoem CRISPR. Die studie, 'n samewerking tussen die Salk Institute, Oregon Health and Science University in Portland en Institute for Basic Science in Korea toon dat navorsers patogeniese geenmutasie vir 'n harttoestand in die menslike embrio reggestel het om dit uit te skakel. siekte in die huidige nageslag en toekomstige geslagte. Die studie verskaf beduidende insigte in die voorkoming van duisende siektes wat veroorsaak word deur enkele/veelvuldige mutasies in slegs een geen.
Regstelling van siekteverwante enkelgeen voor die begin van die lewe
’n Harttoestand genaamd Hipertrofiese kardiomiopatie (HCM) is die mees algemene oorsaak van skielike hartstilstand wat tot die dood lei en raak ongeveer 1 uit 500 mense van enige ouderdom of geslag. HCM word beskou as die mees algemene geërfde of genetiese harttoestand wêreldwyd. Dit word veroorsaak deur 'n dominante mutasie in 'n geen (MYBPC3) maar die teenwoordigheid van hierdie toestand word nie opgespoor voordat dit te laat is nie. Mense met 'n mutante kopie van hierdie geen het 'n 50 persent kans om dit aan hul eie kinders oor te dra en sodoende hierdie mutasie in embrio's reg te stel sal die siekte nie net in geaffekteerde kinders nie, maar ook in hul toekomstige afstammelinge. Met behulp van IVF (In vitro-bevrugting) tegnieke, het navorsers die gekorrigeerde geenkomponente in gesonde skenker-eiers ingespuit wat met die skenker se sperm bevrug is. Hul metodologie laat die skenker se selle toe DNA-herstel meganismes om die mutasie tydens die volgende rondte van seldeling reg te stel. Die mutasie word basies reggestel deur óf 'n kunsmatige gebruik te maak DNA volgorde of die nie-gemuteerde kopie van oorspronklike MYBPC3 geen as 'n begin sjabloon.
Navorsers het al die selle in vroeë embrio's by ontleed om te sien hoe effektief die mutasie herstel is. Die tegniek van geen Daar is egter gevind dat redigering in 'n baie voorlopige stadium veilig, akkuraat en effektief is. Kortom, “dit werk”. Dit was vir navorsers verbasend om te sien dat die gene redigering het baie goed afgeloop en hulle het geen newe-probleme soos induksie van waarneembare buite-teikenmutasies en/of genoom-onstabiliteit gesien nie. Hulle het 'n robuuste strategie ontwikkel om konsekwente herstel in al die selle van die embrio te verseker. Dit is 'n nuwe strategie wat nie tot dusver aangemeld is nie en hierdie tegnologie herstel die siekteveroorsakende enkelgeenmutasie suksesvol deur voordeel te trek uit 'n DNA herstelreaksie wat baie uniek is aan embrio's slegs in 'n baie vroeë stadium van konsepsie.
Etiese debat rondom geen redigering
Sulke vooruitgang in stamseltegnologieë en gene redigering – hoewel nog baie in kinderskoene – het hoop gegee aan moontlik miljoene mense wat siekteveroorsakende mutasies in hul gene erf deur 'n tegniek te toon om 'n aantal sulke siektes te voorkom en te genees. Die potensiaal van hierdie studie is groot en impakvol; hierdie is egter 'n eties debatteerbare onderwerp en enige stappe in die rigting van sulke studies moet versigtig geneem word nadat alle nodige etiese oordele die hoogste in ag geneem is. Ander struikelblokke vir hierdie tipe studie sluit in geen ondersteuning vir embrio-navorsing en verbod op enige kliniese proewe wat verband hou met kiemlyn (selle wat sperm of eiers word) genetiese modifikasie. Een geval wat die navorsers kategories genoem het, is die versigtige vermyding van die bekendstelling van onbedoelde mutasies in die kiemlyn.
Die skrywers het verklaar dat hul studie ten volle voldoen aan die aanbevelings in die 2016-padkaart "Human Genoom redigering: Science, Ethics, and Governance” deur die Nasionale Akademie van Wetenskappe, VSA.
Maak 'n groot impak met moontlikhede
Die resultate van hierdie studie gepubliseer in Aard demonstreer die groot potensiaal van embrioniese gene redigering. Dit is die eerste en grootste studie op die gebied van gene redigering. Hierdie area van navorsing is egter beswaar met realistiese assessering van beide voordele en risiko's tesame met 'n deurlopende assessering van die veiligheid en doeltreffendheid van die prosedure in 'n breër perspektief.
Hierdie navorsing sal 'n groot impak hê op die ontdekking van uiteindelike genesings vir duisende siektes wat deur mutasies in enkele gene veroorsaak word. In 'n "baie verre toekoms" kan bewerkte embrio's in 'n baarmoeder oorgeplant word met die doel om 'n swangerskap te vestig en tydens so 'n proses kan 'n kliniese proef die embrio's dan monitor soos hulle in nageslag ontwikkel. Dit klink op hierdie oomblik vergesog, maar dit is die beoogde langtermyndoelwit van hierdie studie. Die grondwerk is gemaak deur wetenskaplikes 'n stap nader te bring aan sny wat geërf is genetiese siektes uit menslike nageslag.
***
{Jy kan die oorspronklike navorsingsartikel lees deur die DOI-skakel wat hieronder gegee word in die lys van aangehaalde bronne te klik}
Bronne)
Hong M et al. 2017. Regstelling van 'n patogeniese geenmutasie in menslike embrio's. Aard. https://doi.org/10.1038/nature23305
