Studie toon geen redigering tegniek om 'n mens se nageslag te beskerm teen oorerflike siektes
'n Studie gepubliseer in Nature het vir die eerste keer getoon dat 'n menslike embrio in 'n baie vroeë stadium van embrioniese ontwikkeling reggestel kan word deur 'n geenredigeringstegniek (ook genoem geenkorreksie) genaamd CRISPR. Die studie, 'n samewerking tussen die Salk Instituut, Oregon Health and Science University in Portland en die Instituut vir Basiese Wetenskap in Korea, toon dat navorsers patogene geenmutasie vir 'n harttoestand in die menslike embrio reggestel het om hierdie siekte in die huidige nageslag en toekomstige geslagte uit te skakel. Die studie bied beduidende insigte in die voorkoming van duisende siektes wat veroorsaak word deur enkele/veelvuldige mutasies in slegs een geen.
Regstelling van siekteverwante enkelgeen voor die begin van die lewe
'n Harttoestand genaamd hipertrofiese kardiomiopatie (HCM) is die mees algemene oorsaak van skielike hartstilstand wat tot die dood lei en raak ongeveer 1 uit 500 mense van enige ouderdom of geslag. HCM word beskou as die mees algemene oorgeërfde of genetiese harttoestand wêreldwyd. Dit word veroorsaak deur 'n dominante mutasie in 'n geen (MYBPC3), maar die teenwoordigheid van hierdie toestand word eers opgespoor wanneer dit te laat is. Mense met 'n gemuteerde kopie van hierdie geen het 'n 50 persent kans om dit aan hul eie kinders oor te dra, en dus sal die regstelling van hierdie mutasie in embrio's die siekte nie net by geaffekteerde kinders voorkom nie, maar ook by hul toekomstige afstammelinge. Deur IVF (In vitro-bevrugting) tegnieke te gebruik, het navorsers die gekorrigeerde geenkomponente in gesonde skenker-eierselle ingespuit wat met die skenker se sperm bevrug is. Hul metodologie laat die skenker se selle se eie DNS-herstelmeganismes toe om die mutasie tydens die volgende ronde seldeling reg te stel. Die mutasie word basies reggestel deur óf 'n kunsmatige DNS- volgorde óf die nie-gemuteerde kopie van die oorspronklike MYBPC3-geen as 'n beginsjabloon te gebruik.
Navorsers het al die selle in vroeë embrio's geanaliseer om te sien hoe effektief die mutasie herstel is. Die tegniek van geenredigering , hoewel dit in 'n baie voorlopige stadium is, is as veilig, akkuraat en effektief bevind. Kortom, "dit werk". Dit was verbasend vir navorsers om te sien dat die geenredigering baie goed verloop het en dat hulle geen newe-bekommernisse soos die induksie van opspoorbare mutasies buite die teiken en/of genoom-onstabiliteit gesien het nie. Hulle het 'n robuuste strategie ontwikkel om konsekwente herstel in al die selle van die embrio te verseker. Dit is 'n nuwe strategie wat tot dusver nie gerapporteer is nie, en hierdie tegnologie herstel die siekteveroorsakende enkele geenmutasie suksesvol deur voordeel te trek uit 'n DNS- herstelreaksie wat baie uniek is aan embrio's, slegs in 'n baie vroeë stadium van bevrugting.
Etiese debat rondom geen redigering
Sulke vooruitgang in stamseltegnologieë en geenredigering – hoewel nog baie in die kinderskoene – het hoop gegee aan moontlik miljoene mense wat siekteveroorsakende mutasies in hul gene erf deur 'n tegniek te toon om 'n aantal sulke siektes te voorkom en te genees. Die potensiaal van hierdie studie is enorm en impakvol; dit is egter 'n eties debatteerbare onderwerp en enige stappe in die rigting van sulke studies moet versigtig geneem word nadat die hoogste oorweging aan alle nodige etiese oordele gegee is. Ander hindernisse vir hierdie tipe studie sluit in geen ondersteuning vir embrio-navorsing nie en 'n verbod op enige kliniese proewe wat verband hou met genetiese modifikasie van die kiemlyn (selle wat sperma of eiers word). Een voorbeeld wat die navorsers kategories genoem het, is die versigtige vermyding van die invoer van onbedoelde mutasies in die kiemlyn.
Die outeurs het verklaar dat hul studie ten volle voldoen aan die aanbevelings in die 2016-padkaart "Human Genome Editing : Science, Ethics, and Governance" deur die National Academy of Sciences, VSA.
Maak 'n groot impak met moontlikhede
Die resultate van hierdie studie wat in Nature gepubliseer is, demonstreer die groot potensiaal van embrioniese geenredigering . Dit is die eerste en grootste studie op die gebied van geenredigering . Hierdie navorsingsgebied is egter belas met realistiese assessering van beide voordele en risiko's, tesame met 'n deurlopende assessering van die veiligheid en doeltreffendheid van die prosedure in 'n breër perspektief.
Hierdie navorsing sal 'n groot impak hê op die ontdekking van uiteindelike gene vir duisende siektes wat veroorsaak word deur mutasies in enkele gene. In 'n "baie verre toekoms" kan geredigeerde embrio's in 'n baarmoeder oorgeplant word met die doel om 'n swangerskap te vestig, en tydens so 'n proses kan 'n kliniese proefneming die embrio's monitor soos hulle in nageslag ontwikkel. Dit klink tans vergesog, maar dit is die beoogde langtermyndoelwit van hierdie studie. Die grondslag is gelê deur wetenskaplikes een stap nader te bring aan die verwydering van oorgeërfde genetiese siektes uit menslike nageslag.
***
Bronne)
Hong M et al. 2017. Korreksie van 'n patogene geenmutasie in menslike embrio's. Nature . https://doi.org/10.1038/nature23305
***
