Gevallestudie rapporteer eerste seldsame semi-identiese tweeling by mense wat tydens swangerskap geïdentifiseer is en slegs tweede ooit bekend tot nou toe
Identiese tweelinge (monosigoties) word verwek wanneer selle van 'n enkele eiersel deur 'n enkele sperm bevrug word en hulle in twee verdeel na bevrugting. Identiese tweelinge is altyd van dieselfde geslag en het identiese genetiese materiaal of DNS . Broederlike tweelinge (disigoties) word verwek wanneer twee eiers deur twee individuele spermselle bevrug word en hulle saam ontwikkel sodat hulle van verskillende geslagte kan wees. Broederlike tweelinge is geneties net so soortgelyk as broers en susters van dieselfde ouers wat op 'n verskillende tyd gebore is.
Semi-identiese tweeling geïdentifiseer tydens swangerskap
In 'n gevallestudie wat in The New England Journal of Medicine gepubliseer is , het navorsers aan die Queensland Universiteit van Tegnologie, Australië, berig dat semi-identiese tweelinge – 'n seun en 'n meisie – vir die eerste keer tydens swangerskap geïdentifiseer is, en hulle is die enigste tweede stel sulke tweelinge wat bekend is1 . Tydens die 28-jarige moeder se ultraklank op ses weke is aangedui dat identiese tweelinge verwag word gebaseer op die teenwoordigheid van 'n enkele gedeelde plasenta en die posisionering van die amniotiese sakkies. Later, tydens haar 14 weke ultraklank in die tweede trimester, is die tweeling as 'n seun en meisie gesien, wat slegs moontlik is vir twee-eie tweelinge en nie identies nie.
Genetiese inspeksie deur amniosentese het getoon dat die tweeling 100 persent moederlike DNS gedeel het en vir die grootste deel het een tweeling vaderlike DNS van een stel vaderlike selle ontvang en die ander tweeling van die ander stel. 'n Mate van vermenging het egter tydens vroeë embrioniese ontwikkeling plaasgevind, wat aan die lig gebring het dat hierdie tweelinge nie gewone tweelinge was nie, maar chimeras, d.w.s. hulle het selle van verskillende gene. Chimeras bestaan uit verskillende populasies van geneties verskillende selle en is dus nie geneties uniform nie. Die tipiese chromosoomrangskikking vir 'n seun is 46XY en 'n meisie 46XX, maar hierdie tweelinge het albei 'n verskeidenheid vroulike XX-selle en manlike XY-selle in verskillende verhoudings – wat beteken dat sommige selle in hul liggaam XX en ander XY was. Die seun het 'n XX/XY-chimerisme-verhouding van 47:53 gehad en die meisie het 'n XX/XY-chimerisme-verhouding van 90:10 gehad. Dit dui op die potensiële oorheersing teenoor manlike en vroulike ontwikkeling van die onderskeie tweeling.
Hoe word semi-identiese tweeling verwek
Wanneer 'n sperm 'n eiersel binnedring, verander die eiersel se membraan en sluit dus 'n ander spermsel uit. In hierdie spesifieke swangerskap is die moeder se eiersel gelyktydig bevrug deur twee spermselle van die vader, wat 'dispermiese bevrugting' genoem word, waar twee spermselle 'n enkele eiersel binnedring. 'n Normale embrio het twee stelle chromosome, een elk van die moeder en een van die vader. Maar as so 'n gelyktydige bevrugting plaasvind, word drie stelle chromosome geproduseer in plaas van twee, naamlik een van die moeder en twee van elke spermsel van die vader. Drie stelle chromosome is onversoenbaar met die sentrale dogma van die lewe, en daarom is so 'n swangerskap wat deur dubbele bevrugting veroorsaak word, nie lewensvatbaar nie, en die embrio's oorleef nie en lei tot aborsie. In hierdie spesifieke seldsame swangerskap kon daar 'n moontlike mislukking in 'n meganisme gewees het wat polispermie voorkom, en dus het twee spermselle 'n eiersel bevrug wat drie stelle chromosome produseer. So 'n reeks gebeure word 'heterogoniese seldeling' genoem, soos voorheen by diere gerapporteer is. Die derde chromosoom wat materiaal van slegs die twee spermselle bevat, kan nie normaal groei nie, daarom het dit nie oorleef nie. Die oorblywende twee tipiese seltipes het weer gekombineer en aanhou groei voordat hulle in twee embrio's verdeel het – 'n seun en 'n meisie – wat die tweeling 78 persent identies aan vaderskant maak. Die vroeë selle in 'n sigoot is pluripotent, wat beteken dat hulle in enige tipe selle kan ontwikkel, wat die ontwikkeling van hierdie selle moontlik maak.
Die tweeling was 100 persent identies aan moederskant en 78 persent met die vader, so dit kom neer op gemiddeld 89 persent identies met mekaar. In wetenskaplike terme is semi-identiese tweelinge 'n derde tipe karakterisering, 'n seldsame vorm van tweelinge wat as 'n tussenganger tussen identiese en twee-eiige tweelinge genoem kan word, en wat ooreenkomste betref, is hulle nader aan twee-eiige tweelinge. Dit is 'n buitengewoon seldsame verskynsel; die eerste semi-identiese tweelinge ooit is in 2007 in die VSA aangemeld, waarin een tweeling dubbelsinnige genetila gehad het. En albei hierdie tweelinge het ook identiese chromosome van die moeder gekry, maar slegs die helfte van die DNS van die vader. In die huidige studie is geen dubbelsinnighede aangemeld nie. Op 'n stadium het navorsers gedink aan 'n waarskynlikheid dat hierdie semi-identiese tweelinge dalk nie skaars was nie en dat voorheen gerapporteerde twee-eiige tweelinge eintlik semi-identies kon wees. Die ontleding van tweelingdatabasisse het egter geen vorige voorkoms van semi-identiese tweelinge getoon nie. Ook het genetiese data-analise van 968 twee-eiige tweelinge en hul ouers geen aanduidings van semi-identiese tweelinge getoon nie. Alhoewel die tweeling gesond gebore is via 'n keisersnee, is daar wel gesondheidskomplikasies aangemeld toe die meisie ná geboorte en op die ouderdom van drie gebore is. Sulke komplikasies is hoofsaaklik die gevolg van die genetiese samestelling.
***
Bronne)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekulêre ondersteuning vir heterogonese wat lei tot Sesquizygotic Twinning. Die New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. 'n Geval van ware hermafroditisme openbaar 'n ongewone meganisme van tweeling. Menslike Genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Kommentaar gesluit.