Nuwe studie toon 'n metode om selle in die liggaam individueel te onderskei ten einde presisiemedisyne of persoonlike terapeutiese behandelings te bevorder.
Presisie medisyne is 'n nuwe model van gesondheidsorg waarin genetiese data, mikrobioomdata en algehele inligting oor 'n pasiënt se lewenstyl, individuele behoeftes en omgewing gebruik word om 'n pasiënt te identifiseer en te klassifiseer. siekte en bied dan 'n beter, pasgemaakte of gespesialiseerde terapeutiese oplossing of selfs 'n doeltreffende voorkomingstrategie in die toekoms. Hierdie molekulêre teikenbenadering het die afgelope dekade baie gevorder en begin nou 'n sterk impak maak as 'n nuwe paradigma om 'n siekte te 'klassifiseer, diagnoseer en behandel'. Presisiegeneeskunde behels eers data, en dan gereedskap/stelsels/tegnieke/tegnologieë om hierdie data te interpreteer en te verwerk. Dit benodig ook behoorlike regulasies deur statutêre liggame en natuurlik samewerking tussen gesondheid versorgers omdat mense op elke vlak betrokke is. Die belangrikste stap presisie medisyne is om die belangrikheid van genetiese profiele van pasiënte te verstaan en hoe dit doeltreffend geïnterpreteer moet word. Dit sal die totstandkoming van hervormings, die uitvoering van opleiding, ens. behels. Dus is die praktyk van presisiegeneeskunde van vandag af ontwykend omdat die implementering daarvan robuuste data-infrastruktuur vereis, en bowenal "mindset"-hervorming. Interessant genoeg, in 2015 was meer as 'n kwart van alle nuwe medisyne wat deur die FDA, VSA goedgekeur is, sulke persoonlike medisyne aangesien hierdie meer "geteikende" medisyne ondersteun word deur kleiner en korter kliniese proewe met baie meer presies gedefinieerde pasiëntkeusekriteria en blyk te wees meer doeltreffend en suksesvol. Daar word beraam dat gepersonaliseerde medisyne in ontwikkeling teen 70 met byna 2020% sal toeneem.
Verstaan 'n siekte op molekulêre vlak
'n Onlangse baanbrekende studie het 'n nuwe metode ontdek wat insigte kan gee in hoe 'n siekte op molekulêre vlak ontwikkel en in die liggaam versprei. Hierdie begrip word gesien as deurslaggewend vir die ontwikkeling van wat as 'presisiemedisyne' bespreek word. Die metode wat in die studie beskryf word, herken baie doeltreffend en vinnig die subtipes selle in die liggaam, wat kan help om die "presiese" selle wat by 'n spesifieke siekte betrokke is, vas te stel. Hierdie erkenning is vir die eerste keer behaal en dit maak die studie gepubliseer in Nature Biotechnology hoogs interessant en relevant vir die toekoms van die mediese veld.
Die vraag is dus hoe die seltipes in die liggaam herken kan word. Daar is ongeveer 37 triljoen selle in 'n menslike liggaam en om dus elke sel individueel te onderskei, kan nie as 'n eenvoudige taak beskou word nie. Alle selle in ons liggaam dra 'n genoom - 'n volledige stel gene wat binne die sel gekodeer is. Hierdie patroon van watter gene binne die sel (of eerder 'uitgedruk' in die sel) is wat 'n sel uniek maak, byvoorbeeld is dit 'n lewersel of 'n breinsel (neuron). Hierdie "soortgelyke" selle van een orgaan kan steeds van mekaar onderskei word. ’n Metode wat in 2017 gedemonstreer is, het getoon dat seltipes wat geprofileer word, onderskei kan word deur chemiese merkers wat binne die sel se DNA is. Hierdie chemiese merkers is die patroon van metielgroepe wat in elke sel se DNA verbind word – waarna verwys word as die sel se “metieloom”. Hierdie metode is egter baie beperkend in die sin dat dit slegs enkelselvolgordebepaling toelaat. Navorsers aan die Oregon Health and Science University, VSA, het hierdie bestaande metode uitgebrei om duisende selle gelyktydig te profileer. Dus, hierdie nuwe metode toon deurgaans byna 40-voudige toename en dit voeg unieke DNA-volgordekombinasies (of indekse) by elke sel wat deur 'n volgordebepalingsinstrument uitgelees word. Die span het hierdie metode suksesvol gebruik om verskeie menslike sellyne te indekseer en ook muisselle om inligting oor ongeveer 3200 enkelselle te openbaar. Die skrywers merk op dat gelyktydige lees ook lei tot verminderde koste wat dit tot ongeveer 50 sent (USD) verlaag in vergelyking met $20 tot $50 vir een sel, wat metileringsbiblioteke van enkelsel-DNS meer koste-effektief maak.
Aspekte van presisie medisyne
Hierdie studie is 'n baanbreker een en het die potensiaal om die ontwikkeling van presisiemedisyne of presiese behandelings te bevorder vir baie toestande waar seltipe heterogeniteit of diversiteit teenwoordig is, soos bv. kanker, versteurings wat die brein affekteer (neurologie) en kardiovaskulêre siekte wat die hart beïnvloed. Dit is egter nog 'n lang pad om te gaan voordat ons presisiemedisyne omhels, want dit vereis goeie samewerking tussen farmaseutiese en gesondheidsorgwerkers wat belanghebbendes, kundiges uit verskeie sektore, data-analise en verbruikersbeskermingsgroepe kan insluit. Wetenskaplike en tegnologiese vooruitgang help beslis met die ontwikkeling van spesialis-, geteikende terapieë en die skep van meer pasiëntgesentreerde oplossings, waardeur die toekoms van presisiemedisyne blink lyk. Sodra diagnostiek in plek is, kan die pasiënte se "ingesteldheid" bestudeer en verstaan word sodat bemagtigde pasiënte self meer inligting en keuse kan eis oor die opsies wat hulle het wat tot meer koste-effektiewe uitkomste lei.
Die negatiewe aspek van molekulêr-gebaseerde presisiemedisyne is dat dit nie prakties of bekostigbaar is vir alle terapie-areas as ons oor en ook oor gesondheidstelsels praat nie, en dit gaan nie binnekort beter wees in die toekoms nie. Die versameling van alle inligting wat spesifiek vir pasiënte is, vereis eerstens groot databerging. Hierdie inligting, spesifiek die genetiese data is kwesbaar vir kuberaanvalle, daarom is die sekuriteit en privaatheid in gevaar, ook misbruik van sulke data. Die data wat ingesamel word is meestal van vrywilligers, daarom is ons in staat om slegs 'n persentasie van die hele bevolking in te samel wat die ontwerp van tegnologie kan beïnvloed. En die belangrikste aspek is die “eienaarskap” van hierdie data, wie is die eienaar en hoekom, dit is 'n groot vraag wat nog aangespreek moet word. Farmamaatskappye sal meer samewerkend met regerings en gesondheidsorgverskaffers moet inskakel om ondersteuning en momentum vir geteikende terapieë te verkry, maar dan is die private genetiese data wat aan private maatskappye oorhandig word 'n groot debat.
Vir chroniese siektes soos diabetes of hartverwante toestande, is digitaal aangedrewe presisiemedisyne een alternatief, naamlik draagbare items wat normaalweg skaalbaar is en 'n bekostigbare oplossing is in vergelyking met die verskaffing van duur persoonlike sorg. Alle medisyne kan ook nie regtig presisiemedisyne word nie, want gesondheidstelsels regoor die wêreld is reeds belas en dit is byna onmoontlik sowel as belaglik duur om geteikende terapieë vir klein bevolkingsgroepe, of dié in middelinkomste- of lae-inkomstelande, te verskaf. Hierdie terapieë moet op 'n weldeurdagte en meer gefokusde wyse verskaf word. Bevolkings- en mensgebaseerde gesondheidsorgparadigmas sal steeds belangrik wees, met presisiegeneeskundebenaderings wat dit in geselekteerde terapiegebiede en gesondheidsorgstelsels verbeter. Dit is nog 'n lang pad voor ons 'n bevolking geneties kan karteer, die inligting kan interpreteer en ontleed, stoor dit veilig en veilig, en ontwikkel persoonlike aanbevelings en terapeutiese behandelings.
***
{Jy kan die oorspronklike navorsingsartikel lees deur die DOI-skakel wat hieronder gegee word in die lys van aangehaalde bronne te klik}
Bronne)
Mulqueen RM et al. 2018. Hoogs skaalbare generasie van DNA-metileringsprofiele in enkelselle. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
